Een 73-jarige vrouw consulteert haar huisarts omdat ze sinds een half jaar toenemend problemen ervaart met spreken: tijdens een gesprek vertraagt haar spraak geleidelijk en verslikt zij zich regelmatig. Daarnaast heeft ze sinds 3,5 jaar smaakstoornissen en sinds enkele jaren progressieve loopproblemen.
Haar medische voorgeschiedenis vermeldt een coloncarcinoom in 2012. De patiënte heeft ook last van droge ogen en chronische vermoeidheid. Ondanks consultaties bij meerdere specialisten (o.a. neuroloog en KNO-arts) bleef een verklaring voor haar klachten uit.
Recent heeft het team van de Witte Raven haar klachtenpatroon en voorgeschiedenis doorgenomen en een uitgebreide search in diverse medische databases uitgevoerd. Op basis daarvan dacht het team aan een neurodegeneratieve aandoening als mogelijke verklaring. Het team adviseerde de huisarts patiënte opnieuw naar een neuroloog (bij voorkeur in een academisch ziekenhuis) te verwijzen met daarbij de suggestie om neuro-immunologische antistoffen te laten bepalen.
De neuroloog heeft nu de diagnose spinocerebellaire ataxie gesteld, een aandoening die zowel de spraak- als loopproblemen kan verklaren door progressieve degeneratie van het cerebellum en de zenuwbanen. Deze diagnose biedt een sluitende verklaring voor het brede scala aan klachten.
